-
Возможность определения однонуклеотидных полиморфизмов и HLA-генотипирования эмбрионов на основании генетического материала бластомеров в программах преимплантационного скрининга
14.00.00 Медицинские науки
Краткое описание
В работе показана возможность расширенного
преимплантационного генетического скрининга
(ПГС), позволяющего усовершенствовать
стратегию отбора эмбрионов, удовлетворяющих не
только требованию по отсутствию хромосомных
нарушений, но и включающую их дополнительную
проверку на предрасположенность к различным
заболеваниям, а также выбор эмбриона с наиболее
оптимальным HLA гаплотипом в случаях
выраженной совместимости родителей по HLAгенам
-
Неинвазивная диагностика анеуплоидий у плода с использованием трофобластов, циркулирующих в крови матери
14.00.00 Медицинские науки
Краткое описание
Выделение клеток фетального происхождения из
крови беременной представляет большую
актуальность для получения информации о геноме
плода и реализации в широкой клинической
практике скрининговых методов неинвазивной
пренатальной диагностики. В работе предложены
эффективные способы сортировки трофобластов,
циркулирующих в крови матери, для их
использования в диагностике анеуплоидий у плода
в ранних сроках гестации на основе анализа
микросателлитных маркеров хромосом наиболее
подверженных числовым аберрациям (13, 18, 21, X
и Y). Набор микросателлитных маркеров позволил
выявить анеуплоидии у трех беременных, а также
исключить мозаицизм и загрязнение образца
материнскими клетками. Ретроспективный анализ
по данным инвазивного цитогенетического
исследования (хорионбиопсия) подтвердил
полученные результаты исследования
pdf 501.042kb
doc 501.042kb